Una de las ilusiones comunes en una pareja que está construyendo una familia es la de tener hijos sanos. Sin embargo, no siempre es el caso. La reproducción es imperfecta en el Reino Animal, y también en los humanos. Afortunadamente la naturaleza, a través de la selección natural nos favorece de tal forma que la mayoría de los recién nacidos en este mundo son sanos.
Ahora bien, es bien sabido que la edad materna juega un papel relevante en la calidad de los óvulos y también en los varones. Por diferentes motivos, la calidad se deteriora con el paso del tiempo. En cualquier momento de la vida una mujer puede gestar un bebé que padece una anomalía cromosómica, pero es evidente que el riesgo porcentual va aumentando de forma significativa con el paso de los años.
Hablemos de Genética Elemental.
La información de cómo construir y cómo funciona un cuerpo humano se encuentra en nuestro ADN, este está constituido por dos cadenas Helicoidales compuestas por diferentes ácidos nucleicos, dispuestos de una forma ordenada y ambas cadenas se encuentran unidas por moléculas de azúcar que les da orden y estructura a ambas cadenas en el espacio.
Durante la división celular el ADN se organiza, ya que habitualmente está en forma de gel en el núcleo de todas nuestras células. En su estado natural el ADN se compacta en 23 pares de cromosomas, los que se enumeran del número 1 al 23 y si habláramos de una Enciclopedia, serían los 46 Tomos de la Enciclopedia de la Vida. En los procesos de división celular puede haber variantes que llevan a los cromosomas de las células hijas a tener más material genético o menos del debido. Esto puede traer consecuencias serias sobre la salud de un recién nacido. Entonces, existen enfermedades de origen genético que se manifiestan según la cantidad del material genético que se herede. Pero también puede haber enfermedades que se originan en un solo gen (gen, es una porción de la cadena de ADN que codifica para sintetizar una proteína).
Entonces, las enfermedades de origen genético siempre han existido y probablemente seguirán apareciendo durante muchos años por venir. Desde los inicios de la década de los 90´s se empezó a trabajar en varios centros en el mundo en desarrollar una tecnología que nos diera la capacidad de diagnosticar esos defectos genéticos en los embriones humanos creados por Fertilización in Vitro, antes de que sean transferidos al útero de la posible madre.
Fueron dos décadas de trabajo e investigación en diferentes Clínicas, Universidades y Científicos que participaron en todo el mundo. Ellos, nos dieron la oportunidad de ofrecer desde 2014 este tipo de tratamientos en nuestra Clínica para diagnosticar las características del orden genético de estos embriones.
El proceso denominado PGD consiste en estimular los ovarios de la paciente de la forma convencional en que se hace en los tratamientos de Fertilización in Vitro. Una vez que se lleva a cabo la captura de los óvulos, se realiza la inseminación de estos a través de un ICSI, después se incuban los óvulos fecundados por 5 o 6 días hasta llegar al estado de blastocisto. En ese momento de realiza la biopsia del cada embrión y se toman 4 células de la capa exterior del mismo (trofoectodermo). El embrión se vitrifica (congela) en ese momento y las células se someten a un proceso de “Secuenciación de Nueva Generación” (Next Generation Sequencing) para identificar la carga genética de cada embrión y en su momento tener una fuerte idea de la salud genética de los mismos.
Una vez que se conoce el estado de los embriones:
– Euploide = carga genética normal
– Aneuploide = carga genética anormal (mayor o menor a la correcta)
Entonces se programa la transferencia de los embriones sanos en un ciclo menstrual posterior.
